«Из‑за хейта мы хотели закрыть сбор денег»: мама ребенка с СМА о самом дорогом лекарстве

СМА или спинально-мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Болезнь приводит к слабости и последующей атрофии мышц, которая начинается с ног и может доходить до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Лечение СМА – самое дорогостоящее в мире, а ввести его ребенку необходимо строго до двух лет. У Дарины Сорокиной из подмосковного Орехово-Зуева самая тяжелая форма заболевания – СМА 1 типа. Мама Дарины Екатерина Сорокина рассказала РИАМО, как они узнали о редком заболевании и почему в один момент хотели остановить сбор средств на лекарство.

– Екатерина, расскажите, как ваша семья столкнулась с СМА? Когда врачи поставили диагноз?

– Раньше я не знала о существовании этой болезни, и что происходит с такими детьми. Когда у Дарины стали проявляться симптомы СМА, я даже и подумать не могла, что все настолько серьезно, а наша жизнь скоро изменится навсегда.

Примерно в 4 месяца Дарина стала вялой, произошел заметный регресс. Она перестала держать голову и активно двигаться. Мы обратились к врачам, но, к сожалению, причину нашли не сразу. Сначала был ошибочный диагноз – синдром вялого ребенка. И только спустя три долгих месяца мы узнали настоящий диагноз – СМА 1 типа. Драгоценное время было упущено. А для таких детей важен каждый день, и от того, насколько быстро будет поставлен диагноз и проведено должное лечение, зависит жизнь ребенка.

Когда мы получили свой диагноз в январе 2020 года, это был шок, абсолютное непринятие реальности. Я не верила, думала, что это врачебная ошибка – что угодно, но только не правда. Я долго не могла смириться с диагнозом и не понимала, что делать, но никогда я не думала о том, чтобы отказаться от своего ребенка, хотя среди родственников находились люди, которые советовали это сделать.

– Правда ли, что заболевание проявляется внезапно?

– Да, СМА – очень опасное и коварное заболевание. Невозможно предсказать, когда проснется этот «поломанный» ген. Скажу честно, когда появились первые симптомы, я думала, что последствия перенесенной прививки.

Но одно знаю точно – ни у одного среднестатистического жителя нашей страны нет лишних 60-70 тысяч рублей, чтобы протестировать себя и своего партнера на наличие гена СМА перед планированием беременности. Мы с папой Дарины оказались носителями этого гена, хотя старший ребенок у нас абсолютно здоров.

«Верховая езда – лекарство от всех болезней»: иппотерапевт о реабилитации лошадьми>>

– Какие лекарства сейчас могут помочь Дарине? Действительно ли на это нужно 2 миллиона долларов?

– Сейчас Дарина получает поддерживающую терапию препаратом «Рисдиплам». Мы ведем сбор на препарат «Золгенсма». Стоимость самого препарата – 2 миллиона 215 тысяч долларов, это примерно 150 миллионов рублей, но это цена при условии, что препарат будут ставить в России.

А если его ставить в клинике Лос-Анжелеса, это будет стоить 2 миллиона 300 тысяч долларов – 178 миллионов рублей. В цену включены стоимость препарата и реабилитация после укола в клинике.

Так как в России препарат не зарегистрирован, нам никто не даст счет на лечение в России, поэтому сумма сбора так велика. Но мы надеемся, что сможем поставить препарат в нашей стране.

Как только наберется нужная сумма на покупку «Золгенсма», мы закроем сбор. Это ужасная цена, которая просто убивает родителей детей с СМА – «смайликов». Тяжело знать, что есть шанс на спасение ребенка, но сумма нужна просто космическая.

– Почему лекарство нужно успеть ввести ребенку до двух лет?

– Насколько мне известно, препарат ставят до двух лет для того, чтобы ребенок смог восстановится. Чем позже будет введен препарат, тем больше будет потеряно мотонейронов, которые не восстановятся. Кроме того, опыта использования у детей старше просто нет – препарат новый. Я надеюсь, что скоро это ограничение уберут.

Второй важный критерий – вес ребенка не должен быть больше 13,5 килограмм. Возможно, это из-за дозировки, так как на более крупный вес нужно больше препарата, а значит, и стоимость лечения возрастает и становится совсем неподъемной.

С улыбкой и без халатов: как работают в детском хосписе в Домодедове>>

– Как можно получить нужные лекарства?

– Я не вижу никаких перспектив получения данного препарата, кроме самостоятельного сбора средств и его покупки. На 8 марта осталось 60 дней до конца сбора – через 60 дней Дарине исполняется два года. Не представляю, что будет дальше, как мы будем жить. Пока надежда есть, и я хочу верить в чудо – что сбор закроется, и лечение будет.

– Обращались ли вы в благотворительные фонды, которые помогают больным детям, или к властям?

– Фонды есть, из самых крупных, что мне известны, – «География Добра», «Помоги спасти жизнь», «Алеша». Некоторые крупные фонды, ранее работавшие с такими детьми, перестали вести сборы для детей с диагнозом СМА. Часто фонды отказывают, потому что детей с таким диагнозом очень много, а суммы сбора большие.

Активно детям со СМА помогает фонд Ольги Германенко «Семьи СМА». Они ведут сборы на закупку аппаратов, помогают юридически. По любым вопросам можно проконсультироваться с ними. Нам еще очень помогает хоспис «Дом с маяком». Они бесплатно проводят обследования, предоставляют все необходимые аппараты и расходные материалы – это огромный вклад. Без этого я не знаю, как бы мы смогли содержать Дарину самостоятельно.

Обращение к властям, думаю, не поможет. Я обращалась к местной власти и писала в приемную Президента. Ответ один – «вы бесплатно получаете «Рисдиплам»». Надежда только на неравнодушных людей, меценатов, звезд.

Какая помощь предусмотрена для детей‑инвалидов в Подмосковье>>

– Общаетесь ли вы с другими семьями, которые столкнулись с этим страшным диагнозом?

– С другими семьями «смайликов» мы, безусловно, общаемся. Есть целый чат, где можно задать вопросы – все подскажут, поделятся опытом. Мы часто выходим в прямые эфиры с родителями таких детей. Нас очень поддерживает Виктория Кашуба – мама Миланы Семеньковой. Они были одними их первых, кто получил укол «Золгенсма» в России. Виктория отдала нам дорогостоящий корсет и вертикализатор – это жизненно необходимые вещи для детей с СМА.

– Насколько морально тяжело бороться с этой болезнью? Сталкивались ли вы с негативом в сети, начав сбор такой большой суммы?

– Вообще вести жизнь в социальной сети очень сложно, ты становишься публичным человеком, тебя узнают на улице, тебе пишут незнакомые люди, и это не всегда слова поддержки. А когда ты ведешь сбор на лечение, хейтеры ежедневно атакуют страницы сбора и пишут негатив. Недавно мне писали, представляясь технической поддержкой Инстаграма, и спрашивали, где мы живем, чтобы приехать и увидеть ребенка своими глазами. А иначе – «напишем заявление в прокуратуру».

Я не скрываю ребенка и подтверждающие документы – мы открыты для всех, но, когда происходят вот такие непонятные ситуации, становится страшно. Честно скажу, я хотела закрыть сбор – очень тяжело ежедневно доказывать людям правду, трудно просить денег и общаться с волонтерами, потому что все люди разные, у каждого свой характер.

Когда я написала нашим волонтерам о желании закрыть сбор, они меня очень поддержали и переубедили. Я подумала, что ничего не теряю, а вот если сбор закроется, то упущу шанс на спасение своего ребенка. Плачу каждый день от бессилия и безысходности, а потом смотрю на Дарину и понимаю – надо идти до конца.

– Какой совет вы бы дали семьям, где детям недавно поставили подобный диагноз?

– Родителям я бы дала один совет – ничего не бояться, сражаться за своих детей. Есть люди, которые готовы помогать. Не нужно отчаиваться и опускать руки – нужно действовать!

Какая помощь положена малоимущим семьям с детьми в Подмосковье>>