Всероссийский союз пациентов обсудил проблемы и решения для пациентов со СМА

В пресс-центре МИА «Россия сегодня» прошла пресс-конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с акцентом на гражданско-правовой подход. Участники мероприятия, включая экспертов в области диагностики, терапии и правовой поддержки пациентов со СМА, обсудили преемственность лечения, законодательные аспекты обеспечения лекарствами и другие ключевые проблемы.

Защита прав людей со СМА

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов, открывая дискуссию, подчеркнул социальную направленность государственной политики в отношении пациентов с редкими заболеваниями. Он также рассказал о деятельности союза в защите прав людей со СМА.

Спинальная мышечная атрофия, по словам директора благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, является одним из наиболее распространенных среди редких заболеваний. Она отметила, что СМА может служить примером для обсуждения сложностей и перспектив лечения орфанных болезней.

Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова Ольга Щагина, объяснила механизм развития СМА и современные методы ее диагностики.

«СМА с точки зрения генетики — моногенное заболевание, причиной которого является повреждение гена SMN1, и самое частое — это выпадение гена SMN1 на обеих хромосомах, оно составляет 95% случаев всех пациентов со СМА, и на это повреждение направлены все скрининговые программы», — сказала Щагина.

Важность первичной диагностики и терапии

Благодаря неонатальному скринингу, все больше пациентов выявляются на ранних стадиях, что снижает количество случаев диагностики уже после появления симптомов. Сегодня скрининг охватывает 90% новорожденных в России, а распространенность СМА составляет один случай на 8 тыс. детей.

Начальник Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Людмила Кузенкова отметила, что у НМИЦ здоровья детей самый большой опыт лечения генной терапией, которая, к сожалению, не всем показана, и не всегда дает ожидаемые результаты. На примере реального клинического случая она рассказала о критической важности времени в вопросах терапии СМА.

«Генная терапия — не „золотой“ укол. Гораздо правильнее применить тот препарат, который доступен. Все препараты уже продемонстрировали эффективность. Сократить сроки начала патогенетического лечения — главная задача», — подчеркнула специалист.

Она добавила, что с этой целью необходимо создавать центры нервно-мышечных заболеваний в регионах. Она также поделилась реальным примером из клинической практики.

«Двухмесячная пациентка поступила в НЦЗД в крайне тяжелом состоянии и сразу была переведена в реанимационное отделение. Стабилизировать ее состояние помог отечественный препарат „нусинерсен“. Благодаря тому, что он находится на территории РФ, и очень быстро препарат можно получить. Мы надеемся, что терапия приведет к хорошему ответу. Время в данном случае — самый важный фактор. Оно не должно быть потеряно», — уточнила Кузенкова.

Появление отечественного препарата — это достижение

Замдиректора Научного центра неврологии, директор Института мозга Научного центра неврологии, президент Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений Сергей Иллариошкин отметил, что особенность развития СМА требует выстраивания корректных ожиданий у пациентов.

«Даже если лечением удалось добиться остановки прогрессирования заболевания, это большой успех. Удалось налить в чайник на 100 мл больше воды, на полчаса дольше держать спину… Эти, казалось бы, небольшие радости мы должны воспринимать с уважением», — подчеркнул Иллариошкин.

Он также поделился первым опытом использования российского препарата.

«Появление отечественного препарата такого уровня — это величайшее благо. Первый опыт применения аналога „нусинерсена“ — это больше 200 введений, — весьма благоприятен. Мы отмечаем отсутствие нежелательных реакций. Пациенты, получившие нагрузочные дозы, уже показали первые минимальные признаки улучшений. Начат большой путь, нужно немного времени, и мы предъявим эти результаты», — пояснил специалист.

Вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ», член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай сообщил, что российский препарат «нусинерсен» уже получают 125 пациентов в 56 регионах страны. Он также подчеркнул, что разработка таких препаратов соответствует стратегии технологического лидерства России в медицине и фармацевтике.

«Стратегия научно-технологического развития России предусматривает, что мы находимся на этапе мобилизационной экономики. Поэтому приоритет получают проекты, обеспечивающие технологическое лидерство страны: в медицине и фармацевтике это препараты из списков ЖНВЛП, СЗЛС. В этом смысле отрабатываются многие вещи в новой терапии, но не только, — онтогенез „ГЕНЕРИУМ“ привел нас к созданию технологических платформ и в диагностике, к разработке БМКП, регенеративных технологий. Сегодня, на примере нашего „нусинерсена“, мы фиксируем появление первого терапевтического олигонуклеотида не как молекулы, а как технологической платформы для лечения редких патологий и заболеваний из списка СЗЛС», — сказал Кудлай.

Пробелы в законодательстве

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев обратил внимание на проблему информирования пациентов, которые часто становятся жертвами манипуляций со стороны недобросовестных участников рынка. Это может привести к недоверию к отечественным препаратам и даже отказу от лечения.

Зампредседателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по г. Санкт-Петербургу и Ленинградской области Наталья Смирнова отметила, что пациенты без инвалидности рискуют остаться без терапии из-за пробелов в законодательстве. Для решения этой проблемы необходимо расширять программы лекарственного обеспечения и принимать региональные законы, защищающие права пациентов.

Руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко Елена Шукан сообщила, что в 2025 году 855 пациентов с 24 редкими заболеваниями, включая 225 больных СМА, выйдут из-под опеки Фонда «Круг добра». Это затронет 61 регион, и важно обеспечить непрерывность их лечения.

В заключение участники конференции подчеркнули, что своевременная диагностика, доступ к современным препаратам и информированность пациентов являются ключевыми факторами в борьбе со СМА.