В Подмосковье напомнили о помощи пациентам с редкими болезнями

Международный день редких заболеваний отметили в последний день февраля. В Подмосковье новорожденных проверяют более чем на 40 орфанных заболеваний, а пациентам оказывают паллиативную помощь, сообщает пресс-служба министерства здравоохранения Московской области.

Международный день редких заболеваний ежегодно проходит в последний день февраля. К орфанным относят болезни, которые затрагивают небольшую часть населения. По данным Минздрава России, в стране насчитывается около 290 таких заболеваний, большинство из них имеют генетическое происхождение и проявляются в раннем детстве.

В России расширена программа неонатального скрининга для раннего выявления орфанных заболеваний. В родильных домах новорожденных обследуют более чем на 40 таких патологий. Это позволяет начать лечение до появления тяжелых симптомов и сохранить здоровье ребенка. Также применяются целевое генетическое тестирование, экзомное и геномное секвенирование, иммунологические и метаболические исследования, а также инструментальная диагностика.

«Этот день важен для повышения осведомленности населения, медицинских работников и государственных структур о существовании редких заболеваний. Орфанные заболевания зачастую ставят людей в тупик, но именно паллиативная помощь становится мостиком между страхом и надеждой, поддерживая пациентов и его близких в этой ситуации», — прокомментировала руководитель координационного центра паллиативной медицинской помощи Московской области Ирина Аристархова.

По вопросам оказания паллиативной помощи работает круглосуточная горячая линия координационного центра по телефону [phone].

В Московской области 80-90 тыс. детей рождаются каждый год, сообщил губернатор региона Андрей Воробьев.

Для Подмосковья, по словам губернатора, было крайне важно не только построить перинатальные центры третьего уровня, но и увидеть результативность, снижение смертности, а также оказание первой помощи при рождении.