В НИКИ детства Подмосковья отметили день орфанных заболеваний

РИАМО - 1 мар. День открытых дверей, посвященный Дню орфанных заболеваний, прошел в НИКИ детства. Традиционно эта дата отмечается в последний день февраля. Директор научно-исследовательского клинического института детства, профессор Нисо Одинаева рассказала, как помогают детям с редкими заболеваниями, как поддерживают качество жизни таких пациентов. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава Подмосковья.

«С каждым днем официальная статистика по числу детей с орфанными заболеваниями растет. Это во многом связано с расширением программы неонатального скрининга. Многие наверняка не раз слышали такие диагнозы, как: спинальная мышечная атрофия, гемофилия, муковисцидоз, рассеянный склероз и др. Новые синдромы или заболевания описываются каждый день. Сегодня в регистре пациентов с орфанными заболеваниями Московской области состоит почти 1,5 тыс. человек. Каждый месяц регистр пополняется 3-5 вновь выявленными пациентами», — рассказала Одинаева.

Еще совсем недавно тяжелые редкие заболевания были для многих смертельным приговором. Но сегодня, когда появилась жизнеспасающая терапия, у нас появился шанс улучшить им здоровье, улучшить саму жизнь и ее качество, добавила профессор.

«Мы очень гордимся тем, что наш Институт занимается поддержкой пациентов с редкими заболеваниями, у нас есть все возможности, чтобы оказать необходимую помощь, провести требуемую диагностику, обеспечить лечение не только основного заболевания, но и сопутствующих. В 2023 году в НИКИ детства был создан Центр орфанных заболеваний. Здесь наши специалисты проводят обследования детей с редкими диагнозами, инициируют таргетную терапию, терапию генно-инженерными препаратами. Все наши дети обеспечиваются препаратами и другими медицинскими изделиями за счет бюджета региона и президентского фонда «Круг добра», — отметила директор НИКИ детства.

В рамках Дня открытых дверей прошел мастер-класс от психологов Учебного центра НИКИ детства, занятие арт-терапией, а также круглый стол с представителями пациентских организаций мукополисахаридоза и синдрома Хантера, буллезного эпидермолиза и ихтиоза. Родителям рассказали о маршрутизации пациентов с этими диагнозами, рассказали о возможностях Института детства по диагностике и лечению детей с данными патологиями.

К слову, на базе научно-исследовательского клинического института детства работает центр генных дерматозов. Здесь проходят лечение дети с редкими генетическими заболеваниями кожи — буллёзным эпидермолизом («дети-бабочки»), ихтиозом («дети-рыбки»).

Губернатор Московской области Андрей Воробьев в ходе ежегодного обращения к жителям региона отметил, что в Подмосковье становится меньше жалоб на здравоохранение, а качество оказываемой гражданам помощи – выше.

«Приятно видеть, что здравоохранение год от года оценивают жители выше. Жалоб, как мы замечаем, становится меньше», – сообщил глава региона.