Малыш с крайне редкой мутацией родился в Тюменской области
В Тюменской области на свет появился ребенок с редкой генетической мутацией — ахондроплазией. Это наследственное заболевание, которое приводит к карликовости, сообщает 72.RU.
Главный специалист по медицинской генетике департамента Анна Никифоренко рассказала, что выявить мутацию можно еще во время беременности на втором скрининге. Зачастую дети с подобным заболеванием рождаются у родителей, которые сами имеют ахондроплазию.
При ахондроплазии у ребенка нарушается рост костей, что приводит к искривлению конечностей и карликовости. При этом интеллект и продолжительность жизни у таких людей обычно не отличаются от средних показателей.
Это единственный ребенок, родившийся в регионе с данным заболеванием в этом году. В прошлом году в Тюменской области также появился на свет один малыш с подобным диагнозом.
Ранее ученые раскрыли, почему женщины живут дольше мужчин. Продолжительность жизни связана с набором хромосом.
Подписывайтесь на РИАМО в MAX.