Новую методику диагностики наследственного заболевания применили в Подмосковье

РИАМО - 9 июл. Врачи отделения Московского областного консультативно-диагностического центра для детей впервые в России применили новую методику выявления муковисцидоза, говорится в сообщении пресс-службы центра.

«Технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки. Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости. Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже. Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала», - говорится в сообщении.

На сегодняшний день отделение муковисцидоза Московского областного консультативно-диагностического центра для детей единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты отделения стажировались в Голландии.

Новая методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применяться для лечения больных в РФ (пока 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.

В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса за счет поражения поджелудочной железы. Однако же при мягких мутациях (15% больных), поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в разном возрасте.

Муковисцидоз - одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 тысячи человек. В Подмосковье 173 ребенка болеют муковисцидозом. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России - 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.

Как получить квоту на высокотехнологичную медпомощь>>