Врачи НИКИ детства выявили у ребенка синдром двигательных нарушений с исходом в ДЦП

В 1-е психоневрологическое отделение центра детской психоневрологии НИКИ детства — научно-исследовательский клинический институт детства министерства здравоохранения Московской области поступил мальчик в возрасте 10 месяцев, с жалобами (со слов мамы) на ограничение объема движений в левой руке и левой ноге, задержку моторного развития. Ребенок наблюдался по месту жительства с диагнозом: Последствия перинатального поражения ЦНС. Синдром двигательных нарушений с исходом в ДЦП, сообщает пресс-служба Минздрава Подмосковья.

На основании жалоб при поступлении, анамнестических данных (недоношенность, нахождение в отделении реанимации и интенсивной терапии в первые сутки после рождения, церебральная депрессия), результатов клинического осмотра (левосторонний спастический гемипарез, задержка моторного и речевого развития)и МРТ головного мозга (перивентрикулярная лейкомаляция) врачи отделения установили диагноз: ДЦП, гемипаретическая форма.

«Однако при проведении лабораторных исследований у ребенка были незначительно повышены АЛТ, АСТ и креатинфосфокиназа (КФК). В связи с этим, несмотря на типичную клиническую картину ДЦП, врачи отделения заподозрили у ребенка редкое (орфанное) заболевание — прогрессирующую миодистрофию Дюшенна/Беккера (ПМДД) и направили кровь пациента на проведение молекулярно-генетического обследования. В результате проведенной генетической диагностики у ребенка выявлена мутация в гене DMD, подтверждающая наличие у пациента миодистрофии Дюшенна/Беккера», — рассказала заместитель директора по клинико-организационной работе НИКИ детства, врач-невролог высшей категории, д. м. н. Лолита Пак.

Таким образом, у ребенка в возрасте 10 месяцев, страдающего гемипаретической формой ДЦП, диагностировано орфанное заболевание в бессимптомной стадии — прогрессирующая миодистрофия Дюшенна/Беккера. Средний возраст постановки этого диагноза в мире составляет около 5 лет.

Сохраняя орфанную настороженность, направляя всех мальчиков (заболевание Х-сцепленное рецессивное) с повышением (даже незначительным) АЛТ, АСТ, КФК на молекулярно-генетическое обследование на ПМДД, возможно выявить это тяжелое жизнеугрожающее заболевание, для которого доступна патогенетическая, генная терапия, значительно продлевающая жизнь пациентов и существенно улучшающая ее качество.

Ранее губернатор Московской области Андрей Воробьев подчеркнул, что первичное звено здравоохранения должно выполнять запрос жителей Подмосковья. Власти региона всегда работали над тем, чтобы привлекать медиков на работу.

«И главы (горокругов — ред.), и Минздрав задействованы в том, чтобы все специалисты в поликлиниках присутствовали, были укомплектованы, разные технологические решения ищем для того, чтобы первичное звено выполняло запрос жителей», — сказал Воробьев.