Врачи НИКИ детства выявили крайне редкое заболевание у ребенка

На прием в консультативно-диагностический центр НИКИ детства обратилась мама с трех летним сыном. Она жаловалась на влажный кашель, длительную заложенность носа, постоянное затруднение носового дыхания, периодические подъемы температуры до 37,3 на фоне течения респираторной инфекции, сообщает пресс-служба Минздрава Подмосковья.

Из медкарты врачи НИКИ детства узнали, что мальчик наблюдается с рождения у невролога по поводу гидроцефалии, в 2 года ребенку поставили задержку речевого развития. Год спустя сурдологом был установлен диагноз тугоухость. При осмотре обращала на себя внимание диспропорция тела: большая голова, выраженные лобные бугры, надбровные дуги, увеличенное расстояние между глазницами, широкая переносица, открытый рот, короткая шея, сглаженность поясничного лордоза, асимметрия костей таза, Х-образные ноги, плоскостопие.

«Учитывая данные анамнеза, имеющуюся симптоматику, мы заподозрили генетическое заболевание из группы болезней накопления. Для подтверждения мы направили маленького пациента на генетический анализ в МГНЦ им. Бочкова. Результат подтвердил наши подозрения — у ребенка выявили Альфа-маннозидоз. Это редкое орфанное заболевание (1 на 500 тыс. новорожденных), которое сопровождается нарушениями строения скелета, грубыми чертами лица, потерей слуха, когнитивными и нервно-психическими нарушениями», — рассказала врач-невролог, заместитель директора по клинико-организационной работе НИКИ детства Лолита Пак.

Специалист отметила, что если не лечить заболевание, то будут проблемы со слухом и речью, отставание в умственном развитии, изменения в костно-суставной системе и тд. К счастью, с 2018 года существует лечение этого тяжелого заболевания — пожизненная ферментозаместительная терапия, которая доступна пациентам из Подмосковья. Вот почему крайне важны своевременная диагностика этого редкого заболевания и раннее начало терапии.

Ранее губернатор Подмосковья Андрей Воробьев отмечал, что систему здравоохранения в регионе продолжат развивать, важно прислушиваться в этом к мнению медиков.

Губернатор также подчеркивал, что в регионе будут продолжаться строительство новых больниц и поликлиник, закупка современного оборудования, цифровизация услуг — все то, что делает поход к врачу или прием пациента еще более комфортным.