Врачи НИКИ детства рассказали, какие заболевания выявляет неонатальный скрининг

С 31 марта по 6 апреля в России проходит неделя здоровья матери и ребенка. В рамках этого события мы хотим рассказать о значительных изменениях в неонатальном скрининге новорожденных: сколько заболеваний теперь выявляют при рождении и как можно узнать результаты. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава Подмосковья.

«Для проведения неонатального скрининга у младенца берут образец крови из пятки через 3 часа после кормления. У доношенных детей скрининг проводится в возрасте 24-48 часов жизни, а у недоношенных — на 7 сутки, то есть на 144-168 час жизни», — рассказала директор НИКИ детства Нисо Одинаева.

Результаты неонатального скрининга направляются в медицинские организации по месту жительства ребенка. Если с родителями не связался участковый врач значит скрининг не выявил ни одного из 36 наследственных заболеваний.

«В случае подозрения на врожденное заболевание, родителям с малышом предложат пройти повторное скрининговое исследование в медико-генетическом центре. Главная цель исследования — не только обнаружить патологию, но и как можно быстрее начать терапию. Большинство врожденных заболеваний сегодня можно успешно лечить, не допуская развития осложнений. И здесь крайне важна своевременная диагностика», — добавила Одинаева.

До 2023 года неонатальный скрининг позволял выявить только 5 заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, врожденную дисфункцию коры надпочечников. На портале «Детство» можно ознакомиться с перечнем всех 36 заболеваний, которые выявляют в настоящее время.

Ранее губернатор Московской области Андрей Воробьев отметил, что медицинская сфера в регионе находится под нагрузкой. Наибольшую нагрузку испытывают врачи первичного звена, особенно осенью и весной.

«(Нужны — ред.) узкие специалисты. Старшее поколение нуждается. И невропатологи, и кардиологи, онкология — все это требует своевременной профилактики. Поэтому мы ведем активный поиск, привлечение врачей», — сказал Воробьев.