Врач МОНИКИ рассказала о необходимости поддержки людей с редкими заболеваниями

В последний день февраля ежегодно отмечается день орфанных заболеваний, цель которого — повысить осведомленность о редких болезнях и привлечь внимание к проблемам людей, страдающих этими заболеваниями. По данным экспертов, на сегодняшний день насчитывается около 10 тыс известных орфанных болезней, и это число увеличивается с развитием современных методов диагностики. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава региона.

Первые симптомы болезни могут появиться как в детском возрасте, так и во взрослом, в зависимости от механизма нарушения. Наличие изменений в генетическом материале организма человека приводит к развитию отклонений и, в ряде случаев, представляет серьезную угрозу для жизни. Появление новых диагностических методов позволяет находить все новые генетические поломки.

Развитие скрининга новорожденных помогает выявить болезнь до начала первых клинических проявлений. Число мутаций, приводящих к болезням и определяемых с помощью новых диагностических методов, постоянно увеличивается. При этом роль врача-генетика значительно возрастает, консультация этого специалиста важна как для выбора необходимого диагностического алгоритма, так и для трактовки полученных результатов и подтверждения диагноза. В медико-генетический центр МОНИКИ им. Владимирского пациенты обращаются для получения семейной консультации. Медико-генетическое консультирование — уникальная услуга в медицинской практике и позволяет консультировать детей и взрослых членов семьи для выявления больных, бессимптомных носителей и планирования дальнейшего деторождения.

Диагностика и лечение редких болезней не укладывается в рамки обычного приема врача, требует больше времени на проведение диагностического поиска, направления на исследования в специализированные центры и оформления дорогостоящего лекарственного обеспечения. Поэтому, оптимальным является организация специализированных отделений или центров для оказания этой «нестандартной» помощи. На базе медико-генетического центра МОНИКИ им. Владимирского с 2017 года функционирует центр орфанных заболеваний, где наблюдаются пациенты с наследственными заболеваниями метаболизма, гематологическими орфанными заболеваниями и другими болезнями, приводящими к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни. Прием ведут неврологи, гематологи, аллерголог-иммунолог и другие специалисты, осуществляющие мультидисциплинарный подход, динамическое наблюдение с применением новых эффективных методик обследования и лечения, внедрением профилактических мероприятий и реабилитации пациентов с орфанными заболеваниями.

«Мероприятия, проводимые в день орфанных болезней, проходящие во всем мире, подчеркивают важность объединения усилий медицинских специалистов, пациентских сообществ и государственного регулирования с целью улучшения жизни и медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Важно помнить, что наличие орфанного заболевания имеет серьезные последствия на всех этапах жизни, требует дополнительных временных затрат, организационных усилий и душевных переживаний. Важны не только своевременная постановка диагноза, но и доступ к современным методам лечения, наличие психологической поддержки, помощь в реабилитации и социальной адаптации. Сегодня медицина делает огромный шаг вперед — активно ведутся научные исследования, появляются новые методы диагностики, разрабатываются инновационные препараты для лечения. Научно-практические конференции и образовательные программы для врачей помогают вовремя заподозрить и подтвердить редкое заболевание, оказывать высококвалифицированную помощь, увеличить продолжительность и качество жизни наших пациентов», — отметила заведующая центром орфанных заболеваний МОНИКИ им. Владимирского Елена Проскурина.

Ранее губернатор Московской области Андрей Воробьев рассказал, что жители рассказывают властям о недостатке врачей первичного звена и узких специалистов. Множество специалистов уже удалось трудоустроить в подмосковные медучреждения по программе «Приведи друга».

«Мы постоянно в поиске и стараемся делать так, чтобы настоящие мастера своего дела, опытные медики приходили работать в подмосковные поликлиники, госпитали, амбулатории, ФАПы. У нас действует целый комплекс мер поддержки», — отметил он.