В Подмосковье врач назвала признаки спинальной мышечной атрофии

Врач паллиативной помощи в Подмосковье рассказала о признаках спинальной мышечной атрофии и важности ранней диагностики заболевания. С 1 января 2023 года СМА выявляют в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденных, сообщает пресс-служба министерства здравоохранения Московской области.

Спинальная мышечная атрофия — одно из наиболее распространенных редких генетических заболеваний. Болезнь связана с мутацией гена SMN1 в пятой хромосоме, из‑за чего нарушается выработка белка SMN, необходимого для работы двигательных нейронов. Это приводит к их постепенной дегенерации и нарастающей мышечной слабости, которая распространяется от нижних конечностей ко всему телу. При этом интеллект пациентов сохраняется.

СМА делится на четыре типа в зависимости от возраста начала и тяжести течения. Наиболее распространен первый тип, проявляющийся в первые шесть месяцев жизни и имеющий наиболее неблагоприятный прогноз без своевременной терапии. Среди признаков заболевания — отсутствие рефлексов, выраженная мышечная слабость и низкий тонус, задержка навыков сидения, стояния и ходьбы. Для младенцев характерны слабый крик и кашель, трудности при сосании и глотании, подергивание языка, а также поза «лягушки» в положении сидя. В тяжелых случаях развивается дыхательная недостаточность и формируется колоколообразная грудная клетка.

«С 1 января 2023 года проверка на спинальную мышечную атрофию проводится в рамках расширенного неонатального скрининга. У всех новорожденных берут кровь из пятки для обследования на 36 генетических заболеваний, что позволяет выявлять СМА на ранней стадии», — прокомментировала руководитель координационного центра паллиативной медицинской помощи Московской области.

По вопросам оказания помощи можно обратиться на круглосуточную горячую линию координационного центра по телефону [phone].

Ранее губернатор Подмосковья Андрей Воробьев рассказал, что в новом детском клиническом центре имени Леонида Рошаля работают 1 200 высококвалифицированных специалистов, по-настоящему влюбленных в свой род деятельности.

«В команде — ведущие специалисты: лидеры в педиатрии, хирургии, реабилитации, диагностике. Большинство из них из Москвы и Московской области», — подчеркнул глава региона, отметив, что есть врачи и из других российских субъектов.