В НИКИ детства объяснили важность наблюдения детей с редкими заболеваниями

Врачи НИКИ детства в рамках недели информирования о важности диспансеризации напомнили, что регулярное наблюдение детей с редкими заболеваниями помогает вовремя замечать изменения в их состоянии, оценивать результаты лечения и корректировать терапию, сообщает пресс-служба министерства здравоохранения Московской области.

Под наблюдением специалистов НИКИ детства находятся около трех тысяч пациентов с редкими заболеваниями. Об этом рассказала врач-педиатр, заведующая кабинетом орфанных заболеваний института, доктор медицинских наук, профессор Наталья Николаевна Мартынович.

«Орфанные патологии нередко затрагивают сразу несколько систем организма, а у ребенка могут быть и сопутствующие нарушения, не связанные с основным диагнозом. Поэтому при необходимости пациента осматривают до десяти специалистов — это позволяет выстроить полноценную картину состояния и подобрать максимально точную тактику помощи», — пояснила Наталья Мартынович.

Состав обследований и частота визитов зависят от клинических рекомендаций, диагноза и состояния ребенка. Плановые осмотры могут проходить раз в три месяца или раз в полгода.

Особое внимание врачи уделяют раннему выявлению редких заболеваний. Поводом обратиться к педиатру могут стать недостаточная прибавка массы тела, повышенная утомляемость, задержка двигательного или речевого развития, нарушения мышечного тонуса, неустойчивая походка и частые падения. Эти признаки не обязательно указывают на орфанное заболевание, но требуют врачебной оценки.

При наличии показаний педиатр направляет ребенка в кабинет орфанных заболеваний. Там определяют маршрут обследования, который может включать молекулярно-генетическую диагностику. Своевременный диагноз позволяет выбрать тактику помощи, а при наличии таргетной терапии для конкретного заболевания — рассмотреть ее назначение.

Наталья Мартынович также подчеркнула важность поддержки семьи. Врачи объясняют родителям задачи обследований, обсуждают результаты и дальнейшие шаги. Постоянный контакт помогает снизить тревожность и дает ощущение поддержки.

Подозрение на редкое заболевание — не окончательный диагноз, а основание для диагностического поиска. Регулярное наблюдение помогает не упустить изменения в состоянии ребенка.

Ранее губернатор Московской области Андрей Воробьев высказал слова благодарности руководителям медицинских учреждений, помогающих детям, и командам педиатров.

«Нисо Джумаевна (Одинаева — директор, председатель ученого совета НИКИ детства, главный педиатр Минздрава Московской области — ред.), хочу вам и вашей команде сказать слова благодарности, вы постоянно стараетесь внедрять новое, это новое мы видим, как отражается на здоровье детей. <…> Я хочу поблагодарить вас, Лео Антонович (Бокерия — президент НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева, академик РАН, главный внештатный специалист — сердечно-сосудистый хирург Минздрава России — ред.). Впервые я был у вас в центре Бакулева и видел в кувезах (детей — ред.), которых оперируют и спасают им жизни», — сказал Андрей Воробьев.