В НИКИ детства доступна диагностика наследственных болезней у детей и взрослых

Здравоохранение
Обзор медико-генетической лаборатории

Фото - © Обзор медико-генетической лаборатории/НИКИ детства

С 29 сентября 2025 года медико-генетический центр (МГЦ), ранее функционировавший на базе МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского, продолжает свою работу в структуре Научно-исследовательского клинического института детства (НИКИ Детства). Об этом сообщает пресс-служба Минздрава Подмосковья.

МГЦ играет ключевую роль в раннем выявлении патологий. Ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют повысить качество и продолжительность жизни при многих наследственно обусловленных заболеваниях.

В консультативном отделении МГЦ проводится прием семей по вопросам диагностики различных наследственных заболеваний:

  • рождение ребенка с врожденными пороками развития;
  • задержка физического или нервно-психического развития;
  • подозрение на наследственное заболевание в семье;
  • нетипичное течение болезней;
  • планирование беременности при наличии генетических рисков;
  • повторные выкидыши или мертворождения;
  • при подтвержденном носительстве патогенных мутаций.

Амбулаторный прием пациентов врачом-генетиком ведется на базе КДЦ № 1 НИКИ детства по адресу: г. Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62. Запись осуществляется через ЕМИАС или по телефону регистратуры. Для жителей Московской области консультация бесплатна по направлению от врача-специалиста.

Диагностическую основу центра составляет современная медико-генетическая лаборатория, которая работает в многопрофильном стационаре и проводит ключевые виды исследований, необходимые для выявления наследственных и хромосомных нарушений:

  • биохимические исследования в рамках неонатального скрининга;
  • цитогенетические исследования при подозрении на хромосомную патологию.

Все анализы проводятся только по назначению лечащего врача; цитогенетические — исключительно по направлению врача-генетика МГЦ НИКИ детства.

Ранее губернатор Московской области Андрей Воробьев подчеркнул, что работа педиатров очень важна.

«Нам нужно давать вам больше квартир, нам нужно больше поддерживать врачей. Нам нужно все делать для того, чтобы уважение к врачу, престиж (профессии — ред.) обязательно присутствовал в практике и в самом маленьком ФАПе, и в городской поликлинике», — сказал глава региона.