В МОНИКИ подтвердили редкий диагноз у 69-летнего пациента

В медико-генетическом центре МОНИКИ специалисты подтвердили редкий диагноз у жителя Подмосковья — болезнь Помпе, или гликогеноз II типа. Об этом сообщает пресс-служба министерства здравоохранения Московской области.

69-летний пациент обратился к врачам для уточнения диагноза и выбора дальнейшей тактики лечения. Первые симптомы — изменение походки и слабость в ногах — появились у него в возрасте 40 лет. На протяжении многих лет он наблюдался у невролога, однако точного диагноза не было. Лишь ухудшение состояния и необходимость в ходьбе с помощью скандинавских палок в 2024 году привели пациента к генетику.

Комплексное обследование, включая определение активности фермента и молекулярно-генетическое исследование, подтвердило наличие болезни Помпе. Как рассказала заведующая консультативно-диагностическим центром МГЦ МОНИКИ Юлия Коталевская, заболевание в первую очередь опасно вовлечением дыхательной мускулатуры, что может привести к хронической дыхательной недостаточности и даже к внезапной смерти.

«Наш пациент долго шел к своему диагнозу. При более раннем выявлении он мог бы сохранить трудоспособность и качество жизни. Призываю коллег помнить о редких заболеваниях при диагностике», — отметила врач.

На сегодняшний день пациент готовит документы для получения ферментозаместительной терапии, которая позволяет замедлить прогрессирование заболевания.

Получить бесплатную консультацию генетика в МОНИКИ может любой житель Подмосковья любого возраста. Для этого необходимо направление от врача из поликлиники и предварительная запись.

Ранее губернатор Московской области Андрей Воробьев подчеркнул, что первичное звено здравоохранения должно выполнять запрос жителей Подмосковья. Власти региона всегда работали над тем, чтобы привлекать медиков на работу.

«И главы (горокругов – ред.), и Минздрав задействованы в том, чтобы все специалисты в поликлиниках присутствовали, были укомплектованы, разные технологические решения ищем для того, чтобы первичное звено выполняло запрос жителей», — сказал Воробьев.