СМА у взрослых: как сохранить качество жизни с диагнозом «спинальная мышечная атрофия»

О том, какие существуют методы диагностики и лечения спинальной мышечной атрофии у взрослых пациентов, читайте в материале РИАМО.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное нервно-мышечное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Болезнь связана с недостаточностью белка SMN (survival motor neuron), за синтез которого отвечают гены SMN1 и SMN2. Нехватка белка в результате «генетической поломки» приводит к тому, что нервные клетки, управляющие мышцами, постепенно повреждаются и не могут нормально работать. СМА проявляется нарастающей мышечной слабостью и ослаблением моторных функций (таких как ходьба, дыхание, глотание и других).

О передовом методе диагностики СМА и о том, как современная терапия помогает взрослым больным жить полноценной жизнью, РИАМО рассказала невролог кабинета орфанных болезней МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского Екатерина Новикова.

В каком возрасте может проявиться СМА

— Екатерина Сергеевна, существует распространенное мнение, что СМА бывает только у детей. Может ли взрослый столкнуться с этим заболеванием и как оно протекает? В каком возрасте могут проявиться симптомы СМА?

— Впервые симптомы спинальной мышечной атрофии могут появиться в любом возрасте, в том числе после 20 и даже 40 лет. При этом чем позднее начало заболевания, тем более мягко оно протекает — первоначально пациента беспокоит слабость в ногах (сложно подняться из положения сидя на корточках, ходить по лестнице), затем может присоединиться слабость рук, также у большинства пациентов отмечается дрожание пальцев (тремор). Среди наших пациентов есть случаи с верификацией диагноза в возрасте старше 30 и 40 лет, а самому взрослому пациенту на момент постановки СМА было 62 года. Стоит учитывать, что при отсутствии терапии симптомы будут медленно, но неуклонно усиливаться.

— Какова сейчас ситуация со СМА в Московской области: сколько взрослых с заболеванием в регионе и увеличивается ли число новых пациентов?

— На данный момент в Московской области 59 взрослых пациентов с диагнозом СМА, это число постепенно увеличивается за счет перехода пациентов из детской службы во взрослую по достижении 18 лет, а также продолжают выявляться новые случаи.

Спинальная мышечная атрофия у взрослых — как ее распознать

— С какими симптомами взрослые пациенты изначально приходят к врачам, какие диагнозы им ставили до этого?

— Наиболее часто взрослые пациенты обращаются за помощью к врачу в связи со слабостью в ногах, нарушением функции ходьбы и подъема по лестнице, невозможностью самостоятельно подняться из положения сидя, болью в области поясницы, дрожанием в руках. Нередко СМА прячется под «маской» другого диагноза — например, поясно-конечностной мышечной дистрофии, воспалительной миопатии, бокового амиотрофического склероза, остеохондроза, сколиоза и других.

— Если у пациента есть подозрение, что у него СМА, но при этом генетическое тестирование такому пациенту никогда не проводилось — каким образом он может подтвердить или исключить этот диагноз? Какие есть возможности диагностики у взрослых пациентов, куда обращаться?

— При наличии жалоб необходимо обратиться к неврологу или генетику, который определит показания к молекулярно-генетическому анализу. Также в регионах функционируют кабинеты или центры орфанных или нервно-мышечных заболеваний, где прицельно проводится дифференциальный поиск и динамическое наблюдение пациентов с редкими болезнями. Окончательное подтверждение диагноза осуществляется по результатам молекулярно-генетической диагностики, которая доступна в России.

Генетическая диагностика СМА у взрослых

— Как проходит сдача генетического анализа, через какое время становятся известны результаты? Можно ли по результатам анализа предположить эффективность будущей терапии?

— Для выполнения молекулярно-генетического анализа проводится забор крови из пальца или вены. Примерное время готовности результатов с учетом логистики — четыре недели. Точно предсказать эффект от лечения по данным тестирования невозможно, однако предположить степень выраженности ответа на терапию поможет определение числа копий гена SMN2 — чем больше его копий, тем больше точек приложения для модификатора сплайсинга (препарата, который помогает двигательным нейронам вырабатывать здоровый белок SMN и нормально функционировать — ред.).

Терапия СМА у взрослых пациентов: процесс лечения и прогнозы

— Какие варианты терапии есть у взрослых пациентов? И какова роль реабилитации в контексте заболевания?

— Для пациентов старше 18 лет на сегодняшний день доступно две опции терапии. Это модификаторы сплайсинга. Применение этих препаратов позволяет остановить прогрессирование заболевания. Большую роль при этом играют и реабилитационно-восстановительные мероприятия, которые значительно улучшают прогноз и позволяют достичь значимых результатов.

— Долгосрочная терапия может казаться сложной, но на самом деле она дает уверенность и контроль над болезнью. Можете ли вы привести успешные примеры взрослых пациентов на такой терапии?

— В целом все очень индивидуально, но примеры наших подопечных вдохновляют и мотивируют. Пациенты ведут активную жизнь: путешествуют, играют на музыкальных инструментах, ведут занятия по танцам, занимаются тренерской деятельностью. Есть пациенты, которые стали ходить без дополнительной опоры. Есть и случаи начала патогенетической терапии у людей старше 65 лет, когда лечение в совокупности с реабилитацией дало потрясающие результаты в улучшении функции ходьбы. Каждая история уникальна, и каждый пациент имеет свои маленькие победы над заболеванием: например, благодаря лечению кто-то не испытывает больше потребности использовать неинвазивную вентиляцию легких по ночам, и это уже значимый вклад в качество жизни.

Подписывайтесь на РИАМО в мессенджере МАКС.