Скрытое носительство: почему генетические болезни появляются в «здоровых» семьях

Часть генетических изменений возникает впервые, а часть передается от внешне здоровых родителей, которые сами не знают, что являются носителями. У каждого новорожденного появляется около 50–100 новых мутаций, которых не было ни у матери, ни у отца. Об этом РИАМО рассказала ведущий генетик и эксперт лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.

«Этому есть два объяснения, и оба связаны с тем, что генетическое заболевание далеко не всегда является наследственным в привычном понимании слова. Во-первых, возможны спонтанные, впервые возникшие мутации. Очень часто генетическая поломка не передается от родителей, а возникает случайно либо в момент образования конкретной половой клетки (сперматозоида или яйцеклетки), либо сразу после оплодотворения», — сказала Захаржевская.

Она добавила, что каждый человек рождается примерно с 50–100 новыми мутациями, которых не было ни у матери, ни у отца. Это абсолютно естественный биологический процесс, возникающий из-за случайных ошибок копирования ДНК при делении клеток.

«Подавляющее большинство таких мутаций безвредны, но иногда случайная ошибка попадает в критически важный ген, и тогда у совершенно здоровых родителей, не имевших никаких предпосылок, рождается ребенок с патологией. Доказать, что причиной конкретной мутации стали именно алкоголь или курение, современная генетика в большинстве случаев не может», — отметила эксперт.

Во-вторых, значение имеет скрытое носительство. Родители могут быть абсолютно здоровы без каких-либо симптомов, но при этом каждый из них является носителем одной поврежденной копии одного и того же рецессивного гена.

«Одна здоровая копия гена полностью справляется со своей работой, поэтому носитель чувствует себя прекрасно. Но если ребенок получает поврежденную копию сразу от обоих родителей, у него не остается рабочего гена — и развивается болезнь», — пояснила генетик.

По ее оценке, вероятность такого исхода составляет 25%. Именно так наследуются муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и сотни других тяжелых наследственных синдромов.

«Кроме того, хромосомные нарушения, например, синдром Дауна, чаще возникают вследствие случайных ошибок при расхождении хромосом в яйцеклетке, на что могут влиять различные неблагоприятные факторы, включая возраст и образ жизни», — заключила специалист.

Подписывайтесь на РИАМО в мессенджере МАКС.