Синдром Кабуки: как отличить редкое заболевание от синдрома Дауна и Нунана
На ранних этапах проявления синдрома Кабуки могут напоминать синдром Дауна или Нунана и отличить заболевание помогают нюансы внешности и развитие ребенка, сообщила РИАМО старший врач-педиатр АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), к. м. н. Екатерина Морозова.
На 23 октября приходится День осведомленности о синдроме Кабуки. Эта редкая болезнь характеризуется скелетными отклонениями, задержкой умственного развития, роста, вкусовыми аномалиями, потерей слуха, отклонениями в поведении и так далее. Название синдрома вызвано характерными внешними признаками, из-за которых больной похож на актера японского театра кабуки.
«На ранних этапах синдром Кабуки иногда путают с другими нарушениями. Например, с синдромом Дауна — из-за задержки развития, хотя при Кабуки отсутствует типичный для трисомии (наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, — ред.) 21 признак, такие как эпикант (кожное образование полулунной формы, которое меняет разрез глазной щели — ред.) и брахикефалия (относительно короткая и широкая форма головы человека, приближающаяся к округлой — ред.). Похожим может казаться синдром Нунана, но при нем другие черты лица — опущенные веки, грудная деформация», — сказала Морозова.
Она отметила, что иногда подозревают фетальный алкогольный синдром, однако у таких детей нет характерных бровей и выворота век, как при Кабуки. Также возможна путаница с другими редкими синдромами, сопровождающимися задержкой развития и особенностями внешности.
«Синдром Кабуки — редкое, но вполне диагностируемое состояние. Важно, чтобы врачи первичного звена — педиатры и неонатологи — знали о нем и вовремя направляли ребенка к генетику. Чем раньше поставлен диагноз, тем быстрее можно начать комплексную помощь: скорректировать развитие, контролировать сердце, укреплять иммунитет и дать семье генетическое консультирование», — рассказала врач.
Морозова подчеркнула, что, если у ребенка есть хотя бы несколько «подозрительных» признаков, лучше не ждать, а обратиться к клиническому генетику и пройти обследование.
Подписывайтесь на канал РИАМО в MAX.