Россиянам рассказали, можно ли вылечить «царскую болезнь» — гемофилию

Врач Гольцман: в России научились продлевать жизнь людей с гемофилией

Гемофилия — это редкое заболевание, при котором даже минимальное кровотечение может привести к смерти. Однако в современной России специалисты разработали эффективную терапию, которая позволяет в том числе продлить жизнь пациентов с «царской болезнью» и улучшить ее качество. О болезни и терапевтических возможностях для пациентов в разговоре с РИАМО подробно рассказала главный врач центра хронических болезней Golden Care (входит в ГК «Медскан») Анастасия Гольцман.

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором кровь плохо сворачивается. Болезнь вызвана нехваткой белков, отвечающих за свертывание. В зависимости от того, какого именно белка не хватает, различают гемофилию А, которая сопровождается дефицитом фактора свертывания VIII, и гемофилию В — при этой форме не хватает фактора свертывания IX. Гемофилия А встречается гораздо чаще, чем гемофилия В.

На сегодняшний день гемофилия официально диагностирована примерно у 1,2 млн человек во всем мире, из которых в России проживает около 9000 пациентов. Болезнь передается от родителей ребенка, являющихся носителями мутации, влияющей на фактор свертывания. Из-за характера наследования мутации, вызывающей заболевание, большинство пациентов с гемофилией — мальчики. В редких случаях болезнь не имеет наследственного характера, а вызвана случайной мутацией.

Особенности образа жизни, привычки, характер питания и другие факторы никак на возникновение гемофилии не влияют, не существует и способов профилактики, которые могли бы предотвратить развитие болезни.

Гемофилия изучена довольно хорошо — впервые симптомы болезни были описаны еще в I веке н. э., а в дальнейшем врачи нередко сталкивались с патологией и описывали ее. Самая известная носительница мутации, вызывающей дефицит фактора свертывания, — королева Виктория, которая передала поврежденный ген своим потомкам, членам царствующих семей по всему миру. В Россию болезнь тоже добралась — ей страдал цесаревич Алексей, сын Николая II.

Как распознать гемофилию?

Гемофилию типа А и типа В сложно отличить без лабораторных исследований. Симптомы обоих типов похожи: человек замечает странные синяки, кровь из носа, кровоточивость десен, а даже при мелких травмах кровь трудно остановить.

Болезнь бывает разной тяжести — от легкой формы до очень серьезной. Все зависит от того, сколько фактора свертывания есть в организме. Когда его мало, кровь хуже сворачивается и возрастает опасность неожиданных и внутренних кровотечений, которые могут угрожать жизни. О внутреннем кровотечении может говорить кровь в рвоте или стуле.

Иногда гемофилию легкой степени выявляют только у взрослых, а не в детском возрасте. Человек может долго не знать о своей болезни, пока не столкнется с сильным кровотечением после травмы или во время операции, которое трудно остановить.

Если у человека появились кровотечения или другие признаки гемофилии, стоит проверить свое здоровье. Любой врач — терапевт, педиатр или другой специалист — может заметить проблему и отправить к гематологу для подробного обследования. Чтобы поставить точный диагноз, врач расспросит о здоровье и назначит анализы крови, особенно на свертываемость.

По словам Гольцман, также важно пройти консультацию у генетика и сделать анализ ДНК. Это полезно даже для родственников без признаков болезни, так они узнают, несут ли они мутировавший ген.

Можно ли вылечить гемофилию?

На сегодняшний день существует лечение, которое может улучшить жизнь людей с гемофилией, но полностью вылечить эту болезнь пока невозможно. Благодаря современной терапии, основанной на введении специальных препаратов свертывания крови, удалось снизить уровень инвалидности среди пациентов с 90% до всего 10%. За последние 50 лет люди с этим заболеванием стали жить намного дольше.

Лечение подбирается для каждого человека отдельно. Пациентам с тяжелой формой гемофилии нужно постоянно принимать лекарства. А тем, у кого легкая форма, препараты требуются только в особых ситуациях, например, когда нужно удалить зуб.

На данный момент пациентам с гемофилией А доступен новый метод лечения — терапия моноклональными антителами. Если возникают осложнения болезни, врачи могут изменить схему лечения. Чаще всего встречаются такие осложнения, как гемофильная артропатия и образование антител к факторам свертывания крови.

«Лекарства для пациентов с гемофилией предоставляются бесплатно — за счет федерального бюджета. Но, к сожалению, время от времени возникают проблемы с получением необходимых медикаментов, однако пациентские организации борются за то, чтобы лекарства были получены вовремя», — рассказала Гольцман.