НИКИ детства в Подмосковье напомнил о ранней диагностике муковисцидоза

Специалисты НИКИ детства рассказали о важности ранней диагностики муковисцидоза во Всемирный день борьбы с заболеванием, который отмечают 8 сентября, сообщает пресс-служба министерства здравоохранения Московской области.

Муковисцидоз — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, при котором поражаются железы внешней секреции. Болезнь затрагивает легкие, бронхи, поджелудочную железу, кишечник, печень и репродуктивную систему.

Заболевание связано с мутацией гена CFTR, отвечающего за синтез белка, который образует ионный канал для электролитов и воды. Из-за дефекта белка секреты организма становятся густыми и вязкими, что приводит к закупорке протоков, хроническому воспалению, инфекциям дыхательных путей и нарушению пищеварения.

С 2006 года в России проводят неонатальный скрининг на муковисцидоз. У новорожденных на второй день жизни исследуют кровь на уровень иммунореактивного трипсина. Положительный результат скрининга не подтверждает диагноз: для этого проводят потовую пробу — золотой стандарт диагностики. С 2023 года перечень заболеваний, выявляемых при неонатальном скрининге, значительно расширили.

«Время — решающий фактор при муковисцидозе. Каждый день промедления означает ухудшение функции органов. Современные методы терапии позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов», — подчеркнула врач-педиатр, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела метаболических и наследственных заболеваний НИКИ детства, к. м. н. Анна Воронкова.

Лечение заболевания проводят постоянно и комплексно: оно включает ингаляционную и антибактериальную терапию, прием ферментов поджелудочной железы, кинезитерапию, спорт, рекомендации по питанию и витамины. В последние годы появились CFTR-модуляторы, воздействующие на дефектный белок.

На портале «Здоровье. Детство» в разделе «Полезное» опубликованы материалы о муковисцидозе, включая алгоритмы действий после постановки диагноза и рекомендации для родителей. Также доступна информация о дальнейших действиях после выявления заболевания у ребенка.

Ранее губернатор Московской области Андрей Воробьев на съезде детских врачей отметил, что тема педиатрии крайне важна.

«Мы очень дорожим партнерством, очень стараемся узнать все передовое, что происходит в мире вообще и в частности. В зале присутствуют представители 40 регионов и 11 зарубежных стран. Очень приятно, что за нашей работой могут наблюдать дистанционно», — сказал Воробьев.