«Изо всех сил»: как родители детей с миодистрофией Дюшенна борются за их жизнь
В России миодистрофию Дюшенна у детей лечат при помощи препарата генозаместительной терапии «Элевидис», который входит в тройку самых дорогих лекарств в мире: родители маленьких пациентов устраивают сборы на него, сообщает RT.
«Мы боремся изо всех сил, чтобы успеть», — говорят они. Чем младше ребенок, тем быстрее наступает эффект от препарата.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) представляет собой одно из наиболее часто встречающихся редких генетических заболеваний: в среднем, один случай наблюдается у 3,5—5 тысяч новорожденных мальчиков.
Другими словами, частота встречаемости МДД сопоставима с частотой спинальной мышечной атрофии, которую также относят к категории «распространенных среди редких» заболеваний. Данный показатель для спинальной мышечной атрофии оценивается как 1 случай на 6000—10 000 новорожденных.