Действовать надо быстро: как в РФ спасают детей со спинальной мышечной атрофией
Спинальная мышечная атрофия (СМА) считается одним из наиболее опасных наследственных заболеваний у малышей. Недуг нужно оперативно диагностировать и быстро лечить, поэтому ситуация по борьбе с болезнью в РФ активно улучшается, сообщает «ФедералПресс».
СМА — тяжелая врожденная болезнь. Из-за нее происходят нарушения в выработке белка, нужного для функционирования двигательных нейронов. Если не лечить недуг, у ребенка могут появиться слабость мышц, проблемы с дыханием и даже инвалидность. В худшем случае человек даже может умереть.
В РФ есть 3 препарата, которые одобрили в мире для лечения спинальной мышечной атрофии: Онасемноген абепарвовек, Нусинерсен и Рисдиплам. Все медикаменты оказывают влияние на причину недуга — недостаток белка, который связан с геном SMN.
В прошлом году в РФ создали свой аналог Нусинерсена — Лантесенс. Это позволило уменьшить зависимость от покупки препарата за границей и поспособствовало развитию российской фармацевтики.
С 2023 года СМА входит в программу неонатального скрининга. Недуг получается выявить по капле крови ребенка. В 2024 году диагноз подтвердили у 169 младенцев, а в 2025 году — у 67. После обнаружения болезни назначается лечение.