Тест для выявления генных мутаций человека разработали в Долгопрудном
РИАМО - 22 янв. Тест-систему «Орфаген», предназначенную для выявления мутаций, ассоциированных с развитием редких наследственных заболеваний, разработали в подмосковном Долгопрудном, говорится в сообщении пресс-службы администрации города.
«В Долгопрудном, в Центре живых систем МФТИ, разработана уникальная тест-система «Орфаген», предназначенная для выявления мутаций. Это одна из разработок, выполненных центром в рамках государственной программы развития фармацевтической и медицинской промышленности до 2020 года «Фарма-2020», - говорится в сообщении.
Тест-система «Орфаген» предназначена для выявления мутаций, ассоциированных с развитием редких наследственных заболеваний. Набор реагентов собственного производства для приготовления геномных библиотек позволяет существенно снизить себестоимость генетического анализа по сравнению с использованием дорогих зарубежных материалов, уточняется в материале.
По данным пресс-службы, тщательный подбор небольших фрагментов ДНК, содержащих позиции, где наиболее часто случаются патогенные мутации, значительным образом снизил стоимость генетической диагностики по сравнению с полногеномным секвенированием и ускорил сам процесс, позволяя выявлять до 2 тысяч мутаций в 61 гене человека, ответственном за 60 наследственных заболеваний.
Система «Орфаген» будут использовать в лабораториях медико-генетических консультаций планирования семьи, в лабораториях перинатальных центров, в генетических лабораториях диагностических центров. Ученые утверждают, что если известны участки ДНК, где искать мутации, ответственные за конкретные заболевания, то не нужно тратить значительные средства и время для прочтения 99.9% генома, где такие мутации точно не могут находиться, уточняется в пресс-релизе.
Многие редкие заболевания, если их выявить в детском возрасте, поддаются излечению. Недорогие генетические тесты будут приняты на вооружение в системе российского здравоохранения и станут доступны для широкого круга людей, что позволит эффективно решать вопросы уменьшения смертности от так называемых «редких заболеваний», заключается в материале.
Узнайте, когда в Подмосковье создадут первый онкологический кластер>>