Российские ученые обнаружили новую форму атрофии мозга

РИАМО – 27 авг. Специалисты Научно-практического центра детской психоневрологии обнаружили новую редкую мутацию, которая является причиной развития липофусциноза, приводящего к атрофии мозга, сообщает Газета.ru.

В 2015 году в центр детской психоневрологии Москвы поступила девочка в возрасте пяти лет, которая не могла ходить, ползать и разговаривать, плохо видела и не проявляла интереса к окружающему миру. По словам родителей, в развитии девочки не было нарушений, пока ей не исполнилось 2,5 года, после чего у нее стал сокращаться словарный запас, сама она стала неуклюжей. К 5 годам ребенок перестал ходить.

«Первоначальным предположением ученых было наличие у девочки синдрома Ретта, который возникает только у женщин, и связан с мутацией в гене MECP2, однако проверки состояния нервной ткани показали, что это не так», — говорится в сообщении.

Оказалось, что причиной происходящего с девочкой была ранее неизвестная мутация в гене MFSD8, который отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом.

Ученые определили взаимосвязь между иммунитетом и памятью >>