Ученый-генетик из МФТИ: как «читать» гены и исправить «поломку» в организме

Ученый-генетик из МФТИ: как «читать» гены и исправить «поломку» в организме
Люди

Материал подготовлен Долгопрудненским ИА>>

Камиль Хафизов — научный сотрудник лаборатории Геномного центра живых систем МФТИ в Долгопрудном. Вместе с коллегами он ищет способы расшифровки кодов тяжелых генных болезней, таких как муковисцидоз. В преддверии Дня российской науки корреспондент Долгопрудненского информагентства встретился с молодым ученым и узнал, почему он вернулся из США в Россию, как «читают» гены и когда «раскодируют» неизлечимые заболевания.

Десять мест в Москве и Подмосковье, где нескучно рассказывают о науке>>

Из Нью-Йорка – в Долгопрудный

В свои 33 года Камиль Хафизов имеет диплом Казанского государственного университета, степень PhD по функциональной и структурной геномике в Высшей школе передового обучения в Италии, проекты в области биоинформатики и вычислительной биологии в ведущих научно-исследовательских и образовательных центрах Германии и США, научные публикации в ведущих международных журналах.

«Жизнь в Штатах складывалась вполне благополучно, меня устраивали и работа, и жизнь за пределами лаборатории, и общая атмосфера страны. В Америке не чувствуешь себя эмигрантом, как в Европе, наверное, это от того, что в Штатах – почти все так или иначе эмигранты», - делится ученый.

Но когда ему предложили работу в лаборатории Центра живых систем МФТИ - сразу согласился, и не пожалел.

«Привлекли масштаб работы и возможность реализоваться, что вряд ли было бы возможно в Америке. Команда у нас молодая – всем в основном от 20 до 30 лет, хотя собрать квалифицированный и дружный коллектив было очень непросто. Разыскивали людей через знакомых, приглашали по личным рекомендациям. Но были и счастливые случаи - например, наш главный биолог - Ольга Глазова присоединилась к нам с явным опозданием, увидела старую вакансию, отправила резюме, и ее с удовольствием приняли», - рассказывает Камиль.

Работу молодой команды курирует руководитель проекта и главный эксперт Лаборатории – Сергей Коваленко, кандидат биологических наук, автор более 50 публикаций в области генетической инженерии и молекулярной генетики рака, и по признанию коллег, – «главный игрок в проекте».

Узнайте, как подмосковные физики строят гигантский телескоп на Байкале>>

Как читают гены

Синдром Фабри, болезнь Крона, муковисцидоз – редкие (орфанные) заболевания, спровоцированные генетическим сбоем. В России от подобных хронических недугов страдают около 15 000 человек, из них 6000 – дети.

Орфанные заболевания – неизлечимые генетические мутации, во многих случаях опасные для жизни. Людям, страдающим подобными болезнями, постоянно требуются дорогостоящие лекарства, медицинские процедуры и помощь врачей. Причина подобных заболеваний - не в инфекции и не в случайных сбоях в работе организма, а в самом «плане», заложенном в молекуле ДНК.

Еще несколько лет назад орфанными больными никто не занимался, люди боролись за жизнь в одиночку. Наука приступила к изучению редких заболеваний совсем недавно, и одним из лидеров в этой области стала Лаборатория секвенирования и математического моделирования транскриптома Центра живых систем МФТИ. Камиль Хафизов возглавляет группу биоинформатики этой лаборатории.

Как объясняет ученый, эксперты лаборатории учатся «читать» гены, в которых заложена вся информация о конкретном организме, в том числе, и о возможных заболевания. Геномное секвенирование (от лат. sequentum — последовательность) позволяет узнать информацию о гене и определить предрасположенность ко многим болезням.

Заболеваний, спровоцированных генной мутацией, уже сейчас насчитывается несколько тысяч. Однако ранняя и точная диагностика дает возможность начать эффективную терапию, которая значительно облегчит жизнь человека. Тестовая система, над которой работает Лаборатория МФТИ, позволит с помощью анализа крови диагностировать 60 заболеваний. Аналогов диагностических технологий, подобных описываемой, в мире пока очень мало, отмечает Хафизов.

Научная жизнь МФТИ: испытания плазменных двигателей и разработка лекарств>>

Сверхответственная работа

«Наша область изысканий – сверхответственна, поэтому результаты работы мы каждые полгода предоставляем в Министерство промышленности и торговли. Геномных центров и лабораторий в России немало – навскидку назову центры в подмосковном Троицке, Новосибирске, Смоленске», - говорит Хафизов.

По его мнению, нигде биомедицинские исследования и разработки, ориентированные на практику фармацевтической индустрии, не отличаются такой масштабностью и нацеленностью на последующее массовое использование, как в Геномном центре МФТИ.

Молодой ученый из Серпухова: о трудном выборе и хороших перспективах в науке>>

«Орфаген»

В декабре прошлого года Центр живых систем участвовал в выставке «ФармМедПром-2014», где были представлены лучшие образцы медицинских изделий и оборудования, лекарственные препараты и разработки на стадии доклинических и клинических испытаний более 80 российских предприятий фармацевтической и медицинской промышленности.

Министр промышленности и торговли РФ Денис Мантуров обратил внимание на стенд Центра живых систем МФТИ. Особый интерес вызвала уникальная тест-система «Орфаген», разработанная для выявления мутаций, ассоциированных с развитием редких наследственных заболеваний, и набор реагентов для создания геномных библиотек, позволяющий существенно снизить себестоимость генетического анализа по сравнению с использованием более дорогих зарубежных материалов.

«Многие редкие заболевания, если их выявлять в детском возрасте, поддаются заместительной терапии, что значительно облегчает жизнь человека. Мы надеемся, если наши недорогие генетические тесты будут приняты системой российского здравоохранения, то это позволит значительно уменьшить смертность орфанных больных», – говорит Хафизов.

Система «Орфаген» может использоваться в лабораториях медико-генетических консультаций планирования семьи, в перинатальных и диагностических центрах.

«Перспективы наших разработок – уточнение спектра мутаций, ассоциированных с развитием наследственных заболеваний и расширение исследования спектра самих заболеваний. То есть дальнейшее изучение системы «поломки» организма на генном уровне», - поясняет ученый.

Лазерный центр в Шатуре: высокие технологии для спасения жизни. ФОТО>>

Надежда – на российского производителя

«Единственное, что несколько затрудняет работу – бюрократизация процесса закупок оборудования и материалов. За рубежом заказ можно сделать за один день», - говорит Хафизов.

На деятельность лаборатории отрицательно повлияла и сложная экономическая ситуация в стране: импортные материалы выросли в цене в два-три раза.

«В таком положении надеемся на отечественное производство. Стараемся максимально переходить на наши реагенты. Часть уже производится в Новосибирске, часть – в разработке», - добавил молодой ученый.

Анна Перова