Программа скрининга новорожденных на смертельное заболевание запущена в Москве

РИАМО - 8 окт. В трех перинатальных центрах столицы стартовала пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию, такая инициатива поможет предупредить заболевание до проявления симптомов и спасти ребенка от смертельной болезни, сообщил журналистам директор ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

«Скрининг - это массовое исследование. Все наши новорожденные исследуются на пять наследственных заболеваний. Чтобы внедрять программу скрининга, нужно чтобы заболевание, которое скринится, подходило под ряд критериев. Мы все говорим о необходимости расширения неонатального скрининга», - сказал Куцев.

По его словам, в программе уже участвуют перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ имени Е.О. Мухина», перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ имени С.С. Юдина» и ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии имени В.И. Кулакова». В ближайшее время запуск программы планируется еще в одном перинатальной центре.

«До недавнего времени в мире вообще не было препаратов для лечения таких заболеваний. Лишь в 2016 года появился первый такой препарат. Еще один препарат был зарегистрирован в мае этого года. Еще два препарата находятся на клинических испытаниях», - отметил исполняющий обязанности руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец.