Сэмми Бассо: «долгожитель» с прогерией, который скончался в 28 лет

В Италии умер самый долгоживущий человек с диагнозом «прогерия» – Сэмми Бассо. О том, что такое прогерия и почему Сэмми стал так знаменит – рассказываем в материале РИАМО.

Что такое прогерия

Фото - © соцсети

Прогерия (синдром преждевременного старения, синдром Хатчинсона-Гилфорда) – крайне редкое генетическое заболевание, которое обычно диагностируют у детей в возрасте 6-24 месяцев. У Сэмми Бассо болезнь выявили, когда ему было два года.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда известен с конца XIX века. Эта патология появляется в результате мутации гена LMNA, из-за чего в организме появляется аномальный укороченный белок прогерин. Появление этого белка в несколько раз уменьшает способность клеток к делению, при этом число спонтанных мутаций клеток при делении – наоборот, увеличивается.

Как проявляется прогерия

Фото - © соцсети

У детей в раннем возрасте наблюдаются замедленный рост, диспропорции лица, недоразвитие челюстей, деформация костей. Далее следует появление болезней, характерных для старческого возраста. Истончается кожный покров, практически исчезает подкожно-жировая клетчатка, кожа становится морщинистой и покрывается пигментными пятнами, выпадают волосы, появляются различные заболевания сердца, часто развивается генерализованный атеросклероз. У больных прогерией существует склонность к ранним инсультам. При этом умственное развитие таких детей идет по нормальному типу.

Дети, больные прогерией, живут в среднем 14,5 лет и умирают от инфаркта миокарда или иных заболеваний сердечно-сосудистой системы. Лечения синдрома Хатчинсона-Гилфорда на сегодняшний день не существует, однако различные фонды и лаборатории проводят исследования препаратов, которые могли бы замедлить дегенеративные процессы и улучшить состояние больных.

Чем прославился Сэмми Бассо

Фото - © соцсети

Сэмми Бассо родился в конце 1995 года в городе Скио в итальянской области Венеция. Диагноз «прогерия» ему поставили в 1997 году, когда методов лечения болезни или облегчения состояния больных практически не было. Семья мальчика обнаружила, что в мире живут еще несколько десятков детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда, однако большинство людей даже не знают о том, что такой синдром существует.

Объединившись с «собратьями по несчастью», Бассо начали работать над повышением осведомленности о прогерии, а также внесли свой вклад в активацию банка клеточных линий, воспользоваться которым может любой, кто намерен исследовать это заболевание.

В 2005 году по инициативе Сэмми родители учредили Итальянскую ассоциацию по борьбе с прогерией, чтобы привлечь внимание ученых к синдрому преждевременного старения, форсировать изучение болезни и поиск препаратов, которые могли бы помочь больным детям.

Несмотря на серьезные проблемы со здоровьем, Сэмми окончил научную среднюю школу и поступил у Университет Падуи, где стал бакалавром естественных наук, а затем – магистром в области молекулярной биологии. В 2021 году Сэмми Бассо защитил диссертацию, посвященную своей болезни.

В течение многих лет юноша изучал синдром преждевременного старения в поисках способа затормозить прогрессирование заболевания. Он также участвовал в различных клинических испытаниях, которые могли приблизить ученых к синтезу лекарства от прогерии. В результате ряда исследований были найдены препараты, которые помогли некоторым детям улучшить качество жизни.

Во всем мире о Сэмми узнали после того, как телеканал National Geographic показал документальный фильм о путешествии «мальчика-старика» с родителями и лучшим другом Рикардо из Чикаго в Лос-Анджелес (Рикардо, кстати, впоследствии стал ученым и вошел в состав ассоциации по борьбе с прогерией). После этого Сэмми неоднократно участвовал в программах на телевидении, рассказывал в интервью о своей болезни и способах справиться с вызовами судьбы, оказывал поддержку детям с таким же синдромом. Деньги, полученные от телевизионных выступлений, юноша направлял в фонд изучения болезни.

Сэмми умер 5 октября 2024 года в возрасте 28 лет, став самым «пожилым» человеком с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. До этого «рекордсменом» по продолжительности жизни с прогерией считался диджей и хип-хоп исполнитель Леон Бота, который скончался через день после того, как отметил 26-летие.