В Подмосковье прошла школа пациентов по фенилкетонурии

Школа пациентов по фенилкетонурии прошла 4 июля в НИКИ детства и объединила около 60 детей и родителей. Участники получили консультации специалистов и обсудили современные методы лечения и поддержки семей, сообщает пресс-служба министерства здравоохранения Московской области.

Мероприятие приурочили к Международному дню осведомленности о неонатальном скрининге, который ежегодно отмечается 28 июня. Проведение школы стало продолжением практики ранней диагностики, основанной на методе американского врача Роберта Гатри — тесте по капле крови из пятки новорожденного. Массовый скрининг позволяет своевременно выявлять фенилкетонурию и предотвращать тяжелые поражения центральной нервной системы благодаря раннему началу терапии.

С восьми часов утра для детей организовали диспансеризацию по программе Орфанного дня. Маленьких пациентов осмотрела мультидисциплинарная команда врачей, в которую вошли окулист, невролог, эндокринолог, кардиолог, гастроэнтеролог, генетик и специалист ультразвуковой диагностики.

Для родителей представили Паспорт орфанного пациента — разработку института, которую планируют внедрить в клиническую практику для улучшения маршрутизации и контроля состояния детей. Президент АНО помощи пациентам с фенилкетонурией и головными болями «Доверие и Дело» Елена Балабанова подчеркнула важность системной поддержки семей и поделилась личным опытом.

О новейших терапевтических подходах и принципах диетотерапии рассказали специалисты НИКИ детства и МКНЦ имени А.С. Логинова. Врач-невролог НМИЦ здоровья детей Ангелина Соколова предупредила о рисках низкой приверженности лечению, а доктор психологических наук Надежда Мазурова осветила вопросы психологической адаптации семьи. Для детей провели мастер-класс с участием медицинского клоуна, а завершилась встреча совместным перекусом из специализированных низкобелковых блюд.

Ранее губернатор Московской области Андрей Воробьев сказал, что в современном мире медицина хороша, когда она технологична, когда есть все необходимое оборудование.

«Это заметный вызов. Мы его понимаем, поэтому на первых этажах размещаем все то, что позволяет диагностировать, делать диспансеризацию своевременную», — добавил глава региона.

Он отметил, что этот приоритет в медицине сегодня позволяет продлить жизнь, спасти человека от разных неприятностей со здоровьем.