Врачи из Нижнего Новгорода обнаружили редчайшую патологию у 7‑летней девочки

РИАМО - 12 янв. Ректор ПИМУ Николай Карякин сообщил в соцсетях, что редчайшую патологию смогли обнаружить врачи у 7-летней жительницы Нижнего Новгорода. Речь идет о миодистрофии Дюшенна — наследственной болезни, которая сопровождается мышечной дистрофией и проявляется в раннем возрасте, сообщает pravda-nn.ru.

По статистике, у мальчиков она диагностируется чаще, чем у девочек: в одном случае из 3,5-5 тысяч, а у девочек — один случай на 50 млн.

Болезнь у 7-летней пациентки обнаружил генетик из Института педиатрии ПИМУ Денис Черневский. У девочки выявили необъяснимую патологию мышц, после чего провели очень дорогое исследование, которое показало мутацию в конкретном гене.

Врач провел дополнительные исследования, которые и показали миодистрофию Дюшенна.