Как проверить здоровье малыша до зачатия? Отвечает генетик

Оценить вероятность наследственных болезней сегодня можно еще до зачатия, а некоторые хромосомные нарушения — уже на ранних сроках беременности по анализу крови матери, сообщила РИАМО ведущий генетик и эксперт лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.

Исследование генетики до беременности

«Современная медицина располагает возможностями оценить вероятность генетических заболеваний еще до рождения ребенка и даже до наступления беременности. На этапе планирования беременности супругам может быть рекомендовано генетическое консультирование. При необходимости проводится исследование на носительство наиболее распространенных наследственных заболеваний. Этот анализ показывает, не скрывается ли за внешним здоровьем родителей носительство одной и той же рецессивной мутации», — сказала Захаржевская.

Она добавила, что для более глубокого обследования проверяют отдельные гены или проводят полное секвенирование кодирующей части генома (экзомное секвенирование).

«У мужчин дополнительно оценивают качество спермы и степень фрагментации ДНК сперматозоидов. Поскольку сперматозоиды обновляются, отказ от вредных привычек за несколько месяцев до зачатия способен значительно улучшить эти показатели», — отметила специалист.

Определение аномалий во время беременности

Захаржевская рассказала, что во время беременности уже с 9–10-й недели можно оценить риск развития хромосомных аномалий у плода. Сделать это позволяет неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — современный и безопасный скрининг, который обладает высокой точностью.

«Для проведения теста не нужно прокалывать плодный пузырь — исследование выполняют по крови матери, которую берут из вены, как при обычном анализе. Дело в том, что уже на ранних сроках в крови беременной женщины циркулирует свободная ДНК плода, по которой и можно с высокой точностью оценить риски», — отметила генетик.

Она уточнила, что, если скрининг показывает высокий риск, женщине рекомендуют инвазивные методы диагностики — биопсию хориона или амниоцентез, которые дают возможность напрямую исследовать хромосомный набор плода и поставить точный диагноз.

«Обязательными остаются и стандартные методы наблюдения — ультразвуковые скрининги и биохимический анализ крови, позволяющие своевременно заметить признаки возможной патологии», — подчеркнула специалист.

Она заключила, что еще до беременности, особенно в программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), применяется преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

«Это исследование эмбриона на хромосомные нарушения или конкретные моногенные заболевания еще до его переноса в полость матки, что позволяет выбрать эмбрион без выявленной патологии и значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием», — разъяснила Захаржевская.

Подписывайтесь на канал РИАМО в МАКС.