Английские ученые выявили редкую мутацию, вызывающую многопалость

РИАМО - 1 фев. Английские ученые Университета Лидса нашли редкое заболевание, из-за которого у детей появляются лишние пальцы на руках и ногах, а также другие врожденные дефекты, сообщает «МИР 24».

Ученые сравнили ДНК трех людей, у которых имеется полидактилия (наличие дополнительных пальцев) или макроцефалия (увеличение головного мозга). Все это имеет изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), который является транскрипционным фактором и участвует в регуляции функционирования клеток.

Эти изменения могут происходить из-за мутаций в гене CCND2 или иных вышестоящих генах. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает стабилизации CCND2.

Также ученые отметили препарат, который является ингибитором содержащего мутацию домена белка MAX. Он предоставляет собой потенциальную терапию для людей, у которых нарушена функция транскрипционного фактора.